出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，不但严重影响儿童生存和生活质量，给家庭带来沉重负担，还是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。朱军介绍，我国高度重视出生缺陷防治工作，随着政府对围孕期妇女增补叶酸的大力推广，我国围产期神经管缺陷发生率明显下降，已由1987年的第1位（27.4/万）下降到2014年的第10位（2.81/万）。
然而不容忽视的是，近年来，先天性心脏病等其他多种出生缺陷的发生率仍在增高。朱军指出，当前我国每年新增先天性心脏病超过13万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征超过2.3万例，苯丙酮尿症约1200例，先天性遗传代谢性疾病超过3200例，在未来相当长的一段时间内，我国的出生缺陷防控形势仍然严峻。