狭皮肤松弛症特指皮肤弹性纤维先天发育缺陷而引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病，皮肤松弛表现以面部最为显著，患者常有眼睑、面颊颈部松弛和下垂而呈现典型的“猎犬脸”。
广义上讲，皮肤松弛症是一种症状，它可由各种不同的原因所引起。临床上表现为皮肤松弛，起皱褶。过度松弛可使皮肤形成有蒂的悬吊，因重力作用而下垂。狭义的皮肤松弛症特指皮肤弹性纤维先天发育缺陷而引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病，皮肤松弛表现以面部最为显著，患者常有眼睑、面颊颈部松弛和下垂而呈现典型的“猎犬脸”。它不包括继发于其他病变引起的皮肤松弛，而且可侵犯人体其他结缔组织，如血管、心脏、肺、泌尿道等。
皮肤松弛症的遗传模式和临床表现具有多样性，可分为常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型及X连锁隐性遗传型。遗传性皮肤松弛症通常在出生时或婴儿期发病，起初为水肿性改变，以后水肿处皮肤逐渐出现松弛的皱褶，症状逐渐加重，使患者呈现过早衰老的外观。由于缺乏弹性，皮肤提捏后不能短时间内回复至原状。
该病的主要治疗方法是整形外科手术治疗，早期进行整形手术治疗不但能改善患者的外观和功能，对患者心理健康更有积极的作用。
疾病介绍
皮肤松弛症是一组以皮肤松弛、下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性结缔组织疾病。遗传性皮肤松弛症具有高度遗传异质性，根据其遗传方式的不同可分为常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传。常染色体显性皮肤松弛症表现较轻，很少累及内脏器官，患者可以有较长的生命期；常染色体隐性皮肤松弛症虽然较为少见，但症状表现较重，常常危及生命。而获得性皮肤松弛症多发生于创伤和发热性皮疹后，全身或局部出现皮肤松弛。
本病与遗传相关者其发病机制大都已经明确，如大部分常染色体显性遗传皮肤松弛症与弹性蛋白基因（ELN）的突变有关；部分常染色体隐性遗传皮肤松弛症与fibulin-5（FBLN5）基因突变有关；大部分性联遗传皮肤松弛症与ATP7A基因突变有关；但获得型皮肤松弛症的发病机制至今尚未明确，可能与局部产生过多的弹性蛋白酶有关，尤其是炎症后引起的患者；也有的与缺乏弹性纤维酶的抑制剂有关；此外，本病部分患者皮损的发生与药物不良反应有关，并且在弹性纤维上发现有免疫球蛋白沉积，提示本病部分患者的发病与免疫有关。
病因及发病机制
皮肤松弛症的发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性，由常染色体隐性基因所决定，也有少数显示常染色体显性遗传。
遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白，作为弹性纤维的主要成分，弹力蛋白广泛存在于结缔组织中，赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍，造成弹力蛋白结构异常而致病。FBLN-5是一个胞外基质糖蛋白，广泛分布于富含弹性蛋白的组织中，可通过与其它胞外蛋白相互作用而调节基质的结构。FBLN5基因的突变可导致弹性蛋白错误的折叠，进而蛋白分泌受阻影响了其与原弹性蛋白和原纤维蛋白的结合，最终产生皮肤松弛症的病变。PYCR1编码的蛋白质位于线粒体内，PYCR1基因突变造成线粒体功能改变及结缔组织老化，进而造成皮肤松弛症患者早衰的表现。ATP7A 基因编码ATP7A 蛋白，是铜离子进行跨膜转运的离子泵。发生突变时ATP7A蛋白表达减少或功能障碍甚至丧失，从而导致细胞对铜的转运障碍，造成结缔组织异常和进行性神经系统变性，最终导致X-连锁隐性遗传性皮肤松弛症与门克斯病的临床表现。
获得性皮肤松弛症可起病于任何年龄。本病基本病因不明，可能与生化缺陷致弹性组织合成异常、弹性纤维减少以及与铜代谢异常、体液免疫异常等因素有关。
组织病理
皮肤松弛症主要通过临床表现做出诊断，但需要通过组织病理学检查确诊。苏木精-伊红染色一般显示不出病变，地衣红染色为最理想。在弹性纤维染色中，正常人的弹性纤维由真皮向表皮方向伸入真皮乳头体内，并环绕皮脂腺和毛囊。各种类型的皮肤松弛症都显示真皮各层弹性纤维数量减少，除弹性纤维除数量减少外，形态也不正常，纤维大多变短、增粗、粗细不一致，有的呈梭形，外形可能模糊不清，高倍镜下见颗粒状变性和断裂。胶原纤维一般是正常的。超微结构的研究显示在看似正常的微纤维框架中沉积着不正常的球状或无定形电子致密弹性蛋白。
肺呈肺气肿改变，肺泡扩大，壁断裂，肺泡壁和肺动脉的弹性纤维增粗变短，外形模糊、断裂、颗粒状变性。主动脉和大血管壁增厚，结构较正常为疏松，结缔组织中有空隙。弹性纤维染色见弹性纤维增粗、变短、外形模糊，颗粒状变性，有时伴有粥样动脉硬化改变。
诊断及鉴别诊断
根据本病典型的临床表现，诊断一般不太困难。但需和Ehlers-Danlos综合征（即皮肤弹性过度）、弹性纤维性假黄瘤、多发性神经纤维瘤等鉴别。Ehlers-Danlos综合征为皮肤弹性过度而非松弛，脆性增加，易形成瘢痕，皮肤外观基本正常。弹性纤维假黄瘤的皮肤松弛以颈两侧及皱折处为明显，面部外形一般正常，具有典型特征性黄色皮疹而可以区别。神经纤维瘤的皮肤松弛为柔软的局限性隆起，不对称，还伴有其他表现如咖啡色斑等。
疾病治疗
皮肤松弛症通常无特殊治疗，患者常以面部老化为主诉就诊于整形外科。本病无特效的药物治疗，氨苯砜可以控制早期水肿但不能阻止该病的进展。皮肤松弛症患者伤口愈合良好、瘢痕形成及凝血功能正常，因此没有严重心血管异常的患者具有良好的整形手术指征。
整形外科治疗包括睑成形术、面颈部除皱术、眦成形术、颈部上提术和耳垂缩小术等。手术通常可以获得初步满意的结果，可改善早衰的外观并减轻上、下睑下垂和多余皮肤皱褶等造成的视力受损、干眼和慢性刺激等相关症状。但手术并不能阻止皮肤松弛的再次复发，应当进行患者教育并告知患者要获得满意的效果需进行反复手术。
除皱术通常为最先行的手术，Nahas认为行初次除皱术时应当提紧SMAS筋膜，提紧SMAS筋膜有助于上提固定松弛的皮肤组织。后期反复的除皱术时通常不需要再次提紧SMAS筋膜，因为SMAS可以持久地保持其位置，只有皮肤及皮下组织需要反复拉紧。Tamura报道了应用肉毒毒素注射治疗早期皮肤松弛症患者衰老的外观，他认为肉毒素注射除皱术可以作为轻度皮肤松弛症及不愿接受手术治疗患者的保守治疗方法。还需要考虑的是手术时机，如果发病年龄较早并进行性发展，学龄前进行有效的手术治疗可有利于患者的心理健康和社会适应力。对于存在系统并发症的患者，手术的决定还受手术耐受力麻醉风险和生命预后等因素影响。该病预后取决于遗传类型，显性遗传型主要为皮肤损害，预后较好，该类患者寿命一般正常。而隐性遗传性多伴心血管系统损害，受累者常于儿童期死亡。许多学者认为随着患者年龄增加及身体生长，皮肤松弛进展会逐渐减轻，面部外观趋于稳定。此外，遗传性皮肤松弛症可以通过基因诊断及产前诊断的方法来避免疾病在家族中的遗传。