唐氏综合征(21-三体综合征)又名“先天愚型”又在部分地区被俗称为“国际脸”,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障碍等情况。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。中国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰-0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,
鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
21三体综合征临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,
流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。