血氨增高的临床意义常见于：a.肝脏严重病变：如重症肝炎和肝硬化还有原发性肝炎，尤其是肝昏迷病例，血氨可显著增高。b.门脉高压：经肠道吸收的氨未经门静脉入肝脏解毒而直接进入大循环，使血氨增高。c.消化道出血：使肠道内含氨物质增多，经细菌或酶的作用产生大量氨使血氨增高。d.尿毒症：尿素排出减少，血氨因而增加。临床患者血氨增高常见于肝性脑病，其他的诱因有上消化道出血，大量排钾利尿，感染，脱水及门、腔静脉分流术后，高蛋白饮食，催眠镇静药，麻醉药，便秘，尿毒症和外科手术等[1]。氨中毒的机制目前不十分清楚，其发生是多种因素的结果。血氨的调节机制非常复杂,正常情况下，除了氨基酸分解生成的氨以外，肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶分别将氨基酸和尿素分解为氨,并经肠道吸收、排泄。先天性高氨血症病因复杂，以尿素循环障碍为多见，一些氨基酸代谢病、有机酸尿症、脂肪酸β氧化障碍、线粒体病亦可合并高氨血症。重症肝炎、肝硬化、胆道闭锁等后天性疾病亦可导致高氨血症。精氨酸、瓜氨酸、肉碱缺乏症患者尿素循环效率下降,严重时亦可合并高氨血症。
氨对神经系统及肝脏有很强的毒性，患者的临床表现与血氨浓度密切相关，血氨低于100μmol/L时，患者表现多正常，部分患者血清转氨酶增高；血氨在100～200μmol/L之间时，可能表现为兴奋、行为性格异常、呕吐、喂养困难、厌食蛋白倾向；血氨在200μmol/L以上，则出现意识障碍、惊厥；血氨在400μmol/L以上，将出现昏迷、呼吸困难，甚至猝死。当便秘患者为青少年时，血氨浓度也很高，病人有心烦意乱、情绪激动等精神症状，严重影响身心健康，甚至性格发育。