进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
疾病分类
根据临床表现和基因缺陷的不同，临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）、肢带型肌营养不良等类型。其中，Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由DMD基因缺陷所导致的，下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。
并发症
心肌受累是Duchenne 肌营养不良患者最常见的并发症，患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的Duchenne 肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下。但头颅MRI检查多无显著异常，不像某些类型先天性肌营养不良患者，常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。
辅助检查
肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。
肌电图：提示为肌源性损害。
肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。
超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。