脊柱裂（spinal bifida）又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合构成神经管，其从中部开始（相当于胸段），再向上下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。于胚胎第3月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。
Chiari II畸形：几乎完全见于脊髓脊膜膨出患者，包括小脑蚓部和扁桃体发育不全、第四脑室延长以及小脑表扁桃体和脑干下部下降至椎管内。在婴儿中，症状包括吞咽困难、误吸、呼吸暂停、哭声弱、后组颅神经瘫痪和生长障碍等。
1）脊膜膨出型：以腰骶部多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出到达癖习，形成背部正中囊肿样肿块。其内容物除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼哭时，此囊性物压力增加。其皮肤表面色泽多正常；少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。
2）脊髓脊膜膨出型：较前者多见。膨出内容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽。透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状（应避免加压性检查）。多伴有下肢神经障碍和括约肌功能障碍。
3）脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部没有皮肤，椎管及脊膜敞开。伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的类型，多伴有下肢或全身其他机型，死亡率高。
治疗：
显性脊柱裂
显性脊柱裂，均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月。单纯脊膜膨出，或神经症状轻微的其他类型，应尽早手术。如因全身情况等原因推迟手术，应对局部加以保护，尤其是脊髓外露者，防止感染。
手术原则是，分裂松解四周的粘连，将后突的脊髓或神经根回纳入椎管，切除多余硬膜囊，严密缝合脊膜开口，并将裂孔两旁的筋膜翻转重叠覆盖加以修补，修补椎板缺损处（植骨等）。对有脊髓栓系综合征的患者，可行椎管探查，松解粘连及切断终丝。
隐性脊柱裂
隐性脊柱裂一般病例无需治疗，但应该进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。症状轻微者，应强调腰肌（或腹肌）锻炼，以增强腰部的内在平衡。