可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症,患者可只表露轻微抽动及强迫行为,也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。
临床表现
1.本病有家族遗传倾向发病年龄2~18岁多在4~12岁起病,至青春期后逐渐减少健康搜索症状呈波动性数周或数月内可有变化。病程较长为慢性病程,至少持续1年。多发性抽动是早期主要症状一般首发于面部,逐渐向上肢躯干或下肢发展表现眼肌面肌颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动(运动痉挛)如眨眼撅嘴皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸甩头、点头、颈部伸展和耸肩等,症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动健康搜索,如上肢投掷运动转圈踢腿顿足躯干弯曲和扭转动作等抽动频繁每天可达10余次甚至数百次情绪激动、精神紧张时加重精神松弛时减轻劢睡眠时消失。
2.发声痉挛是本病另一特征,30%~40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音如犬吠声吼叫声嘿嘿声咂舌声及喉鸣声等,以及“喀哒”、“吱”、“嘎”等声响。
有的患儿无意识刻板地发出咒骂健康搜索说粗俗淫秽语言(秽语症)模仿他人语言和动作(模仿语言模仿动作)和经常重复词或短语(重复语言)。
3.约85%的患儿出现轻中度行为紊乱,轻者表现不安、躁动、易激惹,约半数患儿伴注意力缺乏多动症 注意力不集中、学习差劢,多动、心烦意乱和坐立不安劢有的患者有反复洗手和检查门锁等强迫行为,以及指甲严重咬伤、拽头发挖鼻孔咬嘴唇或舌等自残行为,可发生感觉性痉挛如压力感、痒感、热感和冷感秽亵行为,过度挑衅和暴力行为等。4.患儿智力一般不受影响有时学习能力下降阅读、书写及作文困难,甚至不能完成正常学业,学习与ADHD有关。患者有一定的控制力可遏制不自主抽动数分钟或更长时间检查通常不能发现其他异常体征,病程有缓解复发。