两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
疾病分类编辑
男性假两性畸形：1男性外生殖器型2外生殖器似男非男3睾丸女性化综合征女性假两性畸形真两性畸形
疾病治疗编辑
治疗原则
1确定性别以年龄越小越好，一般在2-3岁即应明确性别。
2性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定。
3两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括y.j成形、阴道成形、尿道下裂修复、y.t阴唇成形及阴道外口增宽等手术。
4男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做y.j矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其y.j及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术。
5女性假两性畸形y.t肥大者宜及早施行y.t缩小整形术。将肥大y.t的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3y.t组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为y.t。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面。
6真两性畸形如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭。如作为女性性别，需切除睾丸组织，肥大的y.t行缩小整形手术。
原因：第一、单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致；
2、非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精鶒的结果；
3、Y染色体向X染色体易位；
4、常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、假两性畸形的原因可能是：
1、女性假两性畸形其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：1、先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
2、孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
3、孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
第二、男性假两性畸形的主要原因是睾酮合成障碍、还原酶缺陷抗中肾旁管激素缺乏。
检查诊断
患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断。应作性染色质检查多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断健康搜索但有时因性腺发育不正常造成诊断困难。
诊断明确后应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形，除y.j发育良好者外，均以按女性抚养为宜。因为：
1、真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占
2、男性尿道修补外生殖器成型较为困难，且效果不理想而女性成形术的成活率较男性为高；
常见的两性畸形治疗方法如下：
1、先天性肾上腺皮质增生 确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的y.t应部分切除，仅保留y.t头，使之接近正常女性y.t大小；外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。
2、雄激素不敏感综合征 无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。
3、其他男性假两性畸形 混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小，故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。
4、真两性畸形 性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。一般除y.j粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，否则仍以按女性养育为宜。
预防保健
1、树立乐观情绪，正确地对待疾病，生活规律化，注意劳逸结合，适当休息，预防感染。
2、去除各种诱因，包括各种可能的内用药物，慢性感染病灶等，避免刺激性的外用药物以及一切外来的刺激因素。