婴幼儿脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。症状：一般表现病婴烦燥不安，呕吐，疲倦。多在出生后数周出现头颅增大，一般多在3-5个月时才逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。主要临床表现是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出，囟门扩大隆起，颅缝增宽，头顶扁平，头发稀少，头皮静脉怒张，面颅明显小于头颅，颅骨变薄，叩诊呈“破罐音”。晚期出现眶顶受压变薄和下移，使眼球受压下旋以致上部巩膜外露，呈“落日状”。
特殊情况因婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，因而在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。患儿还可出现脑退行性变，四肢中枢性瘫痪，视神经受压萎缩而致失明，智力改变和发育障碍等，常并发身体其它部位畸形。部分先天性脑积水患者到成年时才呈现症状。
诊断根据婴幼儿头颅增大突出等典型临床症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑患儿，应定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。为进一步确定诊断，了解脑积水的性质和程度，可进行以下检查——1、颅骨X线平片可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，骨缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等。2、头颅计算机断层扫描可显出扩大的脑室扩大程度和脑皮质厚度，推断梗阻部位，同时可显示有无肿瘤等病变。还可用于复查或追踪脑积水的病情发展。3、头颅核磁共振能准确地显示脑室和蛛网膜下腔各部分的形态、大小和存在的狭窄，显示有无脑畸形或肿瘤存在，有助于判断脑积水的病因，区别交通性和非交通性脑积水。