【图】地中海贫血病有多可怕 专家教你如何避免生出“地贫儿”

地中海贫血：专家教你如何避免生出“地贫儿”。说到“地中海贫血”，可以说是全球人群中发生率最高、危害最为严重的血液遗传病之一，全球地贫人口的地贫基因携带率约为4。83%，我国的海南、广东、广西三省（区）是发生率最高的地区。海南省地贫基因携带率达15%。

地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，这种疾病会使人身体中制造的血红素总量下降，因而造成贫血。严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，因而生病。在我们身体中的每个特征都是由“基因”所控制。基因一部分由母亲遗传来，另一部分则来自于父亲。在这许多的“基因”中，有两个基因控制着红血球中血红素的制造。正常的人两个血红素基因都正常。而地贫基因携带者外表看起来之所以与常人无异，可以正常生活，则是因为他（她）有一个血红素基因正常，另一个不正常。即他（她）的双亲中有一个是正常的，另一个则是地贫基因携带者。若夫妻两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将也不会带有这种基因。若夫妻只有一方是地贫基因携带者，而另外一方为正常，他们的子女有50％的机会遗传而成为地贫基因携带者。若夫妻二人都是地贫基因携带者，他们的孩子将有25％的机会是正常的，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。

地中海贫血，根据病情轻重的不同，可以分为重型、中间型、轻型。重型地贫发病于婴儿期，血红蛋白水平在60g／L以下，生长发育严重影响。患儿出生后3一12个月开始发病，表现为面色苍白，容易疲惫，食欲不振，体质虚弱，肝脾常肿大，发育迟缓，骨骼变形。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他肝脏如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应的症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。
目前，对于重度地贫儿的治疗主要有两种办法：一是输血治疗，即终生规则输血和使用祛铁剂；二是造血干细胞移植，费用每例需25万元左右。由于造血干细胞移植治疗地贫受到必须具有配型相合供体等因素的限制，所以终身的输血治疗成了相当多重型地贫患儿的选择。血色素至少要90g/L，孩子才能正常发育，血色素过低导致孩子生长发育不良、面容变形、乏力、正常活动受限甚至早亡，所以必须规则地输血，保持血色素大于90g/L。现在中医药研究临床治疗也取得不错的疗效，可以大大降低贫血程度与输血的次数，同时费用也要低很多，是值得研究与推广的新方案。

在输血的同时还需要规范化祛铁，如果不用祛铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、肺部等脏器，患儿仍有生命危险。重度地贫患儿如果不输血，几乎很难活到青春期；只输血不祛铁，也很难活到20-30岁；两者同时进行，能至少活到40-50岁。目前国内地贫患儿的治疗一般都是口服或静脉使用祛铁药，使用静脉药物祛铁时患儿一般每周需输注5次，每次至少维持6-8小时，通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射。

因此，最有效的方法就是预防，不要生出地贫儿。像香港和新加坡等一些原先地贫高发地区，由于政府的重视，做了大量的知识普及工作和相关的预防措施,目前这些地区的重型地贫病孩的出生率已经趋于零，极大地减轻了经济负担。

其实，婚检、孕检、产检是降低地中海贫血儿出生率的三道防线。有的夫妇同为地贫基因携带者，但由于地贫基因携带者（被称为轻型或中间型地贫患者）本身与常人无异，完全不影响正常生活。所以，如果不做地中海贫血筛查，这样的夫妇可能还根本不相信自己的身体是“有问题”的。一旦在怀孕之前或之中没做地中海贫血症的筛查诊断，就可能生出重型地贫患儿，变成不幸的家庭。婚检和孕检都可以及时发现问题。在地贫高发地区，广东等地，地贫筛查是必做的检查项目。地中海贫血症的初筛很简单，只要在医疗机构做一个血常规检查，看一看红血胞体积是否小于80%就可以进行初步判定了。

地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求，技术人员要经专门的培训才能上岗。