地中海贫血:专家教你如何避免生出“地贫儿”。说到“地中海贫血”,可以说是全球人群中发生率最高、危害最为严重的血液遗传病之一,全球地贫人口的地贫基因携带率约为4。83%,我国的海南、广东、广西三省(区)是发生率最高的地区。海南省地贫基因携带率达15%。
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病,这种疾病会使人身体中制造的血红素总量下降,因而造成贫血。严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧,因而生病。在我们身体中的每个特征都是由“基因”所控制。基因一部分由母亲遗传来,另一部分则来自于父亲。在这许多的“基因”中,有两个基因控制着红血球中血红素的制造。正常的人两个血红素基因都正常。而地贫基因携带者外表看起来之所以与常人无异,可以正常生活,则是因为他(她)有一个血红素基因正常,另一个不正常。即他(她)的双亲中有一个是正常的,另一个则是地贫基因携带者。若夫妻两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将也不会带有这种基因。若夫妻只有一方是地贫基因携带者,而另外一方为正常,他们的子女有50%的机会遗传而成为地贫基因携带者。若夫妻二人都是地贫基因携带者,他们的孩子将有25%的机会是正常的,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。
在输血的同时还需要规范化祛铁,如果不用祛铁剂,铁会沉积在心脏、肝脏、肺部等脏器,患儿仍有生命危险。重度地贫患儿如果不输血,几乎很难活到青春期;只输血不祛铁,也很难活到20-30岁;两者同时进行,能至少活到40-50岁。目前国内地贫患儿的治疗一般都是口服或静脉使用祛铁药,使用静脉药物祛铁时患儿一般每周需输注5次,每次至少维持6-8小时,通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射。
其实,婚检、孕检、产检是降低地中海贫血儿出生率的三道防线。有的夫妇同为地贫基因携带者,但由于地贫基因携带者(被称为轻型或中间型地贫患者)本身与常人无异,完全不影响正常生活。所以,如果不做地中海贫血筛查,这样的夫妇可能还根本不相信自己的身体是“有问题”的。一旦在怀孕之前或之中没做地中海贫血症的筛查诊断,就可能生出重型地贫患儿,变成不幸的家庭。婚检和孕检都可以及时发现问题。在地贫高发地区,广东等地,地贫筛查是必做的检查项目。地中海贫血症的初筛很简单,只要在医疗机构做一个血常规检查,看一看红血胞体积是否小于80%就可以进行初步判定了。
地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求,技术人员要经专门的培训才能上岗。